Врожденные аномалии в Швейцарии

Под врожденными аномалиями нервной системы понимаются нарушения в анатомическом или морфологическом строении головного и спинного мозга. Среди них можно выявить несколько патологий, встречающихся наиболее часто.

Аномалия Киари (или Арнольда-Киари)

Аномалия Киари вызвана нарушениями, которые проявляются в процессе формирования структуры задней ямки черепа или ствола мозга. В медицинской практике данные патологии принято разделять на 4 вида.

Киари-1. Обычно данная патология фиксируется у людей 40-летнего возраста, преимущественно у женского пола. Среди характерных симптомов, говорящих о наличии данной аномалии, выделяют:

• Боли в затылочной части головы и шее;
• Нарушенная координация движений, неуверенная походка;
• При сирингомиелии — нарушение одного вида чувствительности с параллельным сохранением других видов чувствительности;
• Окклюзионную гидроцефалию (очень редко);
• Ночные остановки дыхания (у некоторых пациентов).

Наиболее информативным методом диагностики Киари-1 считается проведение МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника.

Киари-2. Подобная аномалия наиболее часто наблюдается у детей первых лет жизни. Причем, чем раньше у новорожденного проявляются симптомы, тем серьезнее патология, вплоть до летального исхода, что связано с прогрессирующим поражением ствола мозга. О наличии Киари-2 могут говорить следующие признаки:

• Нарушенные функции глотания;
• Остановка дыхания;
• Шумное свистящее дыхание;
• Аспирация;
• Потеря мышечной силы верхних и нижних конечностей (тетрапарез);
• Парез мимической мускулатуры;
• У новорожденных — снижение интенсивности крика либо его полное отсутствие.

Диагностировать Киари-2 можно только после проведения комплексных МРТ-исследований.

Если у ребенка в ходе МРТ обнаружена данная аномалия, однако симптомы заболевания до сих пор не проявились, то лечение не проводится. Рекомендуется наблюдение за динамикой его развития посредством ежегодного МРТ-контроля. При проявлении симптомов предпринимается исключительно хирургическое лечение. Необходимо отметить, что наименьшие шансы на выздоровление имеют дети в возрасте до года, в этот период из-за большого риска остановки дыхания фиксируется наибольшее количество летальных исходов.

Аномалии Киари-3 и Киари-4 характеризуются симптомами, не совместимыми с жизнью.

Spina bifida (расщепление позвоночника)

Данная аномалия объединяет целую группу врожденных патологий, которые формируются вследствие нарушений, возникающих на этапе закладки и развития нервной трубки. В медицинской науке выделяют две разновидности данной аномалии: первая — врожденное отсутствие остистых отростков у нескольких позвонков, вторая — незаращение дужек позвоночника, протекающее без развития нарушений нервной трубки. Spina bifida входит в число наиболее частых аномалий пояснично-крестцового отдела позвоночника, ее фиксируют у 35-70% населения планеты.

Врожденное отсутствие остистых отростков у нескольких позвонков

У людей европеоидной расы данная патология выявляется в 20% случаев и, как правило, не требует лечения. В некоторых ситуациях подобная аномалия сопровождается другими нарушениями, что в комплексе провоцирует развитие симптомов, характерных при поражении поясничного отдела позвоночника, а именно:

• Слабость нижних конечностей;
• Нарушенное мочеиспускание;
• Различные деформации стоп;
• Проблемы с походкой.

Диагностика Spina bifida происходит с помощью МРТ-исследования поясничного отдела позвоночника. Пациентам, у которых наблюдается нарушенное мочеиспускание, для оценки предоперационной функции дополнительно назначается цистометрография.

В качестве лечения пациентам рекомендуется наблюдение нейрохирурга (если отсутствуют неврологические симптомы) или хирургическая операция, направленная на удаление патологии и снятие напряжения со спинного мозга.

Незаращение позвоночных дужек без патологий формирования нервной трубки

Миеломенингоцеле формируется вследствие незакрытия позвоночника и позвоночного канала до рождения, в результате чего формируется спинномозговая грыжа. Миеломенингоцеле обычно определяется при внешнем осмотре новорожденного, наиболее часто локализуется в поясничном отделе позвоночника и внешне представлена в виде кожного «мешка», заполненного жидкостью и выпирающего над уровнем позвоночника.

Для удаления миеломенингоцеле необходима хирургическая операция.

Энцефалоцеле

Данная аномалия фиксируется в результате нарушений, вызванных неправильным развитием структуры черепа и головного мозга. Энцефалоцеле становится результатом неполного сращивания костей черепа и проявляется двумя формами: менингоцеле (грыжа, состоящая из оболочек мозга) и энцефалоцеле (грыжа, состоящая из оболочек и тканей мозга).

В качестве ключевого симптома энцефалоцеле выделяют наличие мягкого кожного мешка, локализующегося преимущественно в затылочной части головы. Диагностируется не только внешним осмотром, но и после проведения МРТ головного мозга (рекомендуется для планирования оперативного вмешательства). Устранить энцефалоцеле можно только хирургическим путем.

Арахноидальные кисты головного мозга

Аномалия развивается в период формирования субарахноидального пространства и характеризуется неравномерным расщеплением листков оболочки головного мозга. Симптоматика заболевания проявляется по-разному, от головных болей до нарушений функций эндокринной системы и задержек в развитии, что зависит от локализации патологии.

В качестве диагностических методов применяется МРТ, КТ и цистернография, также рекомендуется пройти обследование у офтальмолога и эндокринолога. Лечение арахноидальных кист проводится только хирургическим путем, если аномалия симптоматически не проявляется, то рекомендуется наблюдение с регулярным прохождением МРТ или КТ-контроля.

Аномалия Денди-Уокера

Обусловленное генетическими факторами заболевание, которое характеризуется нарушением в развитии мозжечка и неправильным формированием окружающих его ликворных тканей. У более чем 90% пациентов патология сопровождается гидроцефалией, поэтому уже в раннем детском возрасте аномалии Денди-Уокера зачастую проявляются аналогичными симптомами.

Диагноз выносится на основании данных КТ или МРТ-исследования головного мозга. В редких случаях, если не наблюдается симптоматики гидроцефалии, пациенту рекомендуется только врачебное наблюдение, однако в подавляющем большинстве проводится операция шунтирования.